ΜΥΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ Duchenne

Η Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne (DMD), αποτελεί ένας είδος κληρονομικής μυοπάθειας όπου χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία και ατροφία των μυών.

Είναι η πιο συχνή (1:3000-1:4000 γεννήσεις) και η πιο σοβαρή μυϊκή ατροφία η οποία εκδηλώνεται μόνο στα αγόρια, ενώ τα κορίτσια είναι φορείς. Παρατηρείτε προϊούσα εκφύλιση των μυϊκών ινών η οποία αντικαθίσταται από συνδετικό ιστό.

Πρόσφατες μελέτες οδηγούν στο συμπέρασμα ότι η κληρονομικότητα σε συνδυασμό με το Χ-χρωμόσωμα, που αναπτύσσεται λόγω μεταλλαγής του γονίδιου της δυστροφίνης οδηγεί στην εμφάνιση της νόσου.

Η εμφάνιση των συμπτωμάτων διαπιστώνεται στην πρώτη παιδική ηλικία (συνήθως πριν από τα 3 έτη) με δυσκολία στην βάδιση. Στην πρόοδο της νόσου, η αδυναμία καταλαμβάνει τους μυς της πυελικής και ωμικής ζώνης και αργότερα τους αναπνευστικούς μυς και τους μυς της καρδιάς. Τα άτομα εμφανίζουν δυσκολίες στο τρέξιμο και στο ανέβασμα της σκάλας.

Τα πρώιμα σημεία μπορεί να περιλαμβάνουν ψευδοϋπερτροφία κυρίως στις γαστροκνήμιες και δελτοειδή λόγω εναπόθεσης λίπους και ινώδους ιστού, χαμηλή αντοχή, δυσκολία στην ορθοστάτηση του σώματος, λόρδωση της οσφυϊκής μοίρας και δυσκολία στην ανάληψη της όρθιας θέσης από το έδαφος με αναρρίχηση στα κάτω άκρα που αναφέρεται ως σημείο Gowers. Ο μέσος όρος διάγνωσης της νόσου εντοπίζεται στην ηλικία των 5.5 ετών.

Η νόσος έχει γρήγορη εξέλιξη και γύρω στην ηλικία των 8-11 ετών οι άρρωστοι είναι καθηλωμένοι σε αναπηρικό αμαξίδιο.

Η πρόγνωση είναι πιο βαριά από ότι σε άλλες μυϊκές δυστροφίες. Οι ασθενείς συνήθως καταλήγουν στην δεύτερη δεκαετία της ζωής τους. Η θεραπεία με πρεδνιζόνη έχει προσφέρει βελτίωση στη μυϊκή ισχύ και ικανότητα μέχρι περίπου ένα χρόνο θεραπείας. Οι παρενέργειες όμως των στεροειδών κάνουν ανεφάρμοστή τη θεραπεία αυτή για μακρό χρόνο.

Ενδείκνυται ο ασθενής να παρακολουθήσει πρόγραμμα αποκατάστασης που να περιλαμβάνει φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, υδροθεραπεία και πρόγραμμα διατροφής. Ο κύριος στόχος είναι το άτομο να διατηρήσει το επίπεδο λειτουργικότητας του στην καθημερινότητα του, να προλάβει παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης και στα άκρα με την εφαρμογή ναρθήκων, να εκτελεί διατάσεις για την ελαστικότητα των μυών, να λαμβάνει σωστές θέσεις στο αμαξίδιο, καθώς και να διατηρεί το σωματικό βάρος ώστε να μην δυσχεραίνεται η καρδιοαναπνευστική λειτουργία του. Ακόμη, εμφανίζονται γνωσιακά ελλείμματα περίπου στο ένα τρίτο των ασθενών, και είναι σημαντικό να αναγνωριστούν και να διαχειριστούν άμεσα, αναπτύσσοντας ένα εξατομικευμένο πρόγραμμα στο σχολείο και στο σπίτι για να βελτιωθούν οι γνωστικές του δεξιότητες.

Δήμου Δημήτριος
Εργοθεραπευτής-Φυσικοθεραπευτής Diaplasis.eu